En un hito médico que marca un antes y un después en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME), dos bebés recién nacidos en la Comunitat Valenciana se han beneficiado por primera vez en España de un tratamiento oral que bloquea esta grave enfermedad neuromuscular. El tratamiento, que ha sido administrado en el Hospital La Fe de València, ha demostrado ser eficaz, ya que tras siete meses de uso, ambos bebés han alcanzado la sedestación, un avance impensable sin esta intervención.

Un tratamiento que frena la enfermedad

El medicamento Risdiplam es el responsable de bloquear el error genético presente en los bebés, que les impedía producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Gracias a este tratamiento, que se administra por vía oral, los recién nacidos han conseguido un progreso significativo en su desarrollo motor, evitando la progresión natural de la enfermedad, que de no haberse tratado podría haber llevado a una discapacidad grave o a la muerte.

El cribado neonatal para la detección precoz de la AME, implementado en la Comunitat Valenciana en 2022, ha permitido que estos bebés recibieran el diagnóstico de forma temprana, lo que les ha permitido comenzar el tratamiento antes de la aparición de los síntomas. Este proyecto piloto, desarrollado por el equipo de investigación del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha sido pionero en España y ha permitido que los bebés reciban las terapias más avanzadas disponibles.

Nuevas opciones terapéuticas para los afectados

Además de los dos bebés tratados con Risdiplam, un tercer bebé ha recibido el medicamento Nusinersen mediante tratamiento intratecal, y una cuarta bebé, que mostró los primeros síntomas de AME, ha sido la primera en la Comunidad Valenciana en recibir terapia génica intravenosa, conocida como Onasemnogene abeparvovec, que también ha mostrado resultados prometedores.

Según José Luis Poveda, gerente del departamento de salud Valencia La Fe, las nuevas opciones terapéuticas brindan una oportunidad única para los pacientes afectados por AME, y deben ser exploradas en centros de excelencia como el de La Fe. Por su parte, la investigadora Inmaculada Pitarch, coordinadora del área pediátrica de enfermedades neuromusculares, enfatizó la importancia de iniciar el tratamiento desde los primeros días de vida, ya que esto mejora significativamente el pronóstico de la enfermedad.

AME: Una enfermedad genética rara

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras y tiene una incidencia de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos. Esta enfermedad puede ser leve o grave, y en los casos más severos provoca debilidad muscular, dificultades para respirar, tragar e incluso la muerte si no se trata. Gracias a la detección temprana mediante el cribado neonatal, ahora es posible iniciar el tratamiento antes de la aparición de los primeros síntomas, mejorando enormemente las perspectivas de vida para los afectados.

Este avance representa una esperanza para muchas familias que enfrentan el diagnóstico de AME y subraya la importancia de la investigación y la detección precoz para ofrecer tratamientos efectivos a los pacientes.