Con apenas unos meses de vida, K. J. Muldoon fue diagnosticado con una rara y letal enfermedad genética: deficiencia severa de CPS1, un trastorno que impide al cuerpo eliminar el amoníaco, volviéndolo tóxico. Ahora, gracias a una terapia experimental de edición genética personalizada, el bebé no solo está vivo, sino que está creciendo y prosperando.

“Cada pequeño hito es un gran momento para nosotros”, dice Nicole, la madre de K. J.

¿Qué es la deficiencia de CPS1?

• Frecuencia estimada: 1 en un millón de bebés

• Peligro principal: Acumulación de amoníaco en sangre

• Pronóstico: Altamente mortal sin tratamiento; opción limitada a trasplante de hígado

El tratamiento: edición de bases con CRISPR

El equipo del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine diseñó en solo seis meses una terapia exclusiva para K. J., usando edición de bases, una forma avanzada de CRISPR que corrige letras individuales del ADN sin cortar la cadena genética.

El tratamiento fue administrado mediante nanopartículas lipídicas dirigidas al hígado, donde ocurre la función metabólica afectada por la enfermedad.

“Es el primer paso hacia tratamientos personalizados para enfermedades raras”, afirma el Dr. Kiran Musunuru, coautor del estudio.

Resultados prometedores

• Primera infusión: Febrero 2025

• Mejoras observadas:

  • Tolerancia alimentaria normal

  • Menor medicación

  • Superación de infecciones leves

  • Hitos normales del desarrollo

• Edad actual del bebé: 9 meses y medio

“Está creciendo y prosperando”, señala la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, autora del estudio.

¿Es sostenible crear terapias genéticas personalizadas?

Aunque personalizar una terapia genética parece costoso, los investigadores afirman que el precio es comparable al de un trasplante de hígado, que puede superar los US$800.000.

“No tiene que ser prohibitivamente caro. Y con el tiempo, los costos bajarán”, dice Musunuru.

Además, muchos pasos del proceso pueden reutilizarse para otros casos, lo que acelerará la creación de tratamientos para miles de enfermedades genéticas raras.

¿Qué sigue para la medicina genética?

• Monitoreo a largo plazo: K. J. será observado por años

• Próximo objetivo: Replicar el modelo para otras enfermedades ultra raras

• Ventaja estructural: No se necesita reiniciar desde cero en cada caso

“Este avance marca un punto de inflexión. En 5 a 10 años, veremos una revolución en el tratamiento de enfermedades raras”, predice el profesor Carlos Moraes, de la Universidad de Miami.