En un avance histórico, un hombre de 38 años con síndrome de Usher tipo 1B, un raro trastorno genético que causa sordera y ceguera progresiva, recuperó la vista gracias a una terapia génica experimental aplicada en la Clínica Oftalmológica "Luigi Vanvitelli" de la Universidad de Campania, Italia.

El síndrome de Usher 1B provoca sordera profunda desde el nacimiento y pérdida gradual de la visión hasta la ceguera. Un año después de la operación realizada en julio de 2024, el paciente logró ver de cerca y de lejos, incluso en condiciones de poca luz, mejorando significativamente su calidad de vida.

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El procedimiento consiste en la inyección bajo la retina de dos vectores virales, cada uno con la mitad del gen necesario para producir la proteína faltante en pacientes con esta enfermedad genética. La recuperación fue rápida, y desde las primeras semanas se observaron mejoras notables.

La operación es la primera demostración clínica de la eficacia de esta terapia desarrollada por el Instituto Telethon de Genética y Medicina (Tigem) de Pozzuoli. Hasta abril de 2025, otros siete pacientes recibieron el mismo tratamiento con resultados positivos y sin efectos secundarios graves. Próximamente, se incorporarán más pacientes al programa.

El paciente destacó: "No es sólo ver mejor: es empezar a vivir". Antes de la terapia, su visión era tan limitada que describía el mundo como si lo mirara “por el ojo de una cerradura”. Ahora puede reconocer rostros, leer subtítulos a distancia y desplazarse sin tropiezos, incluso de noche.

Este avance abre una nueva puerta para el tratamiento de las distrofias hereditarias de retina y marca un paso crucial en la lucha contra las enfermedades oculares genéticas. El equipo médico asegura que es solo el inicio de una nueva era en terapias visuales.