Un equipo internacional liderado por el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) descubrió una nueva enfermedad neurológica ultrarrara causada por mutaciones en el gen RPS6KC1, según publicaron en la revista American Journal of Human Genetics. 

La enfermedad, que afecta la sustancia blanca del cerebro, ha sido identificada hasta ahora en 13 personas pertenecientes a ocho familias sin vínculo genético directo. Los afectados presentan síntomas que varían desde dificultad para caminar y retraso del desarrollo hasta dismorfia facial.

La investigadora Aurora Pujol explicó que este descubrimiento es un avance clave para las familias que por años no tenían diagnóstico. “El diagnóstico es el primer paso… se pueden agrupar en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos”, comentó. 

Aunque aún no existe un tratamiento específico, los expertos destacan que conocer la causa genética permitirá estudiar futuros enfoques terapéuticos y ampliar el conocimiento sobre el funcionamiento del gen RPS6KC1. 

La importancia de este hallazgo radica en que se suma al creciente catálogo de enfermedades raras que ahora pueden ser identificadas gracias a la genómica avanzada, lo que mejora la atención médica, la investigación y la calidad de vida de quienes las padecen.