Un nuevo análisis genético de alta resolución publicado en la revista Science reveló diferencias significativas en la actividad genética del cerebro entre hombres y mujeres, lo que podría ayudar a explicar la distinta prevalencia de enfermedades neurológicas y psiquiátricas según el sexo biológico.

El estudio fue desarrollado por investigadores del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos, quienes identificaron más de 3.000 genes con variaciones de expresión en al menos una región cortical del cerebro. De ellos, 133 presentan diferencias consistentes en múltiples áreas y tipos celulares.

Diferencias genéticas y enfermedades cerebrales

Los resultados sugieren que estas variaciones están relacionadas con trastornos como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la esquizofrenia, la depresión y la enfermedad de Alzheimer, lo que ayuda a comprender por qué estas condiciones afectan de manera distinta a hombres y mujeres.

El equipo liderado por el investigador Alex DeCasien analizó muestras de tejido cerebral de 30 adultos (15 hombres y 15 mujeres), utilizando técnicas de secuenciación de ARN de núcleo único en seis regiones corticales.

El estudio determinó que, aunque el sexo biológico explica menos del 1 % de la variación total en la expresión génica, existen miles de genes con diferencias de transcripción asociadas al sexo.

Regulación hormonal y genética autosómica

Los investigadores señalaron que la mayoría de estas diferencias no se encuentra en los cromosomas sexuales, sino en genes autosómicos regulados por hormonas esteroides sexuales. Estas variaciones también están vinculadas a la susceptibilidad a trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos.

Según el análisis, enfermedades como el TDAH, la esquizofrenia y el Parkinson son más frecuentes en hombres, mientras que el Alzheimer, la depresión y la ansiedad predominan en mujeres.

Interpretación científica del hallazgo

La neurocientífica Jessica Tollkuhn, del Laboratorio Cold Spring Harbor, destacó que estas firmas de expresión genética permiten comprender mejor cómo podrían funcionar de manera distinta los cerebros masculinos y femeninos bajo diferentes entornos hormonales.

Por su parte, DeCasien explicó que pequeñas variaciones moleculares pueden influir en la susceptibilidad a enfermedades, modulando el impacto de las variantes genéticas asociadas.

Factores sociales y desarrollo temprano

Los autores del estudio advirtieron que las diferencias observadas no se explican únicamente por factores biológicos, sino también por la socialización y el entorno. Aunque algunas variaciones pueden detectarse desde etapas tempranas del desarrollo, se requiere mayor investigación para determinar el peso de cada factor.

La interacción entre genética y ambiente aparece como un elemento clave en la comprensión del riesgo de enfermedades cerebrales a lo largo de la vida.

Implicancias para la medicina

Los hallazgos abren la puerta a nuevas estrategias de investigación orientadas a la medicina personalizada, permitiendo el desarrollo de tratamientos adaptados al perfil biológico de cada paciente.

Además, el acceso a datos abiertos del estudio facilitará futuras investigaciones sobre el papel del sexo y el género en trastornos neurológicos y psiquiátricos, con el objetivo de mejorar la prevención y el tratamiento de estas enfermedades a nivel global.